Marco: esperanza para la enfermedad de menkes

La historia de Marco es una historia de esperanza y lucha. Hace diez meses, Marco se convirtió en el primer niño en el entorno en recibir un nuevo medicamento para la enfermedad de Menkes, una enfermedad ultrarrara que afecta a la distribución del cobre en el cuerpo y que tiene un impacto devastador en el desarrollo físico y mental.

Esta enfermedad, que no tiene cura, ha sido un desafío para médicos e investigadores durante décadas. Los tratamientos disponibles hasta ahora solo podían paliar algunos síntomas, pero no podían detener el progreso de la enfermedad. Marco, sin embargo, ha demostrado que la esperanza no está perdida.

La lucha de Aurora, la madre de Marco

Aurora Mateo, la madre de Marco, se enfrentó a la desesperación de ver a su hijo sin esperanza. Con la ayuda de la asociación Menkes International, se enteró de un nuevo tratamiento que había demostrado eficacia en modelos animales. Este medicamento, sin embargo, aún no había sido probado en humanos, y no existían ensayos clínicos.

Aurora no se dio por vencida. Con su determinación, logró que se formara un comité internacional de expertos para evaluar la posibilidad de probar el medicamento en Marco. El comité, formado por médicos y genetistas de renombre, aprobó la administración del medicamento, convirtiendo a Marco en el primer paciente en recibir este tratamiento innovador.

Un tratamiento pionero

El tratamiento de Marco se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, bajo la supervisión del Dr. Francesc Palau, pediatra y genetista, y la investigadora Natalia Serrano. El medicamento, elesclomol-cobre, se administra junto al tratamiento clásico, histidinato de cobre.

El Dr. Palau destaca la excepcionalidad del caso de Marco: no podemos hablar de un tratamiento compasivo porque ni siquiera hay ensayos clínicos. es la primera persona en la que se prueba, pero pudimos hacerlo porque lo aprobó la agencia española del medicamento y productos sanitarios (aemps).

Resultados prometedores

Marco está respondiendo muy bien al tratamiento. Ha mostrado una mejora significativa en su estado de salud, tanto física como mental. Sin embargo, el Dr. Palau insiste en la necesidad de prudencia y de realizar ensayos clínicos con más pacientes para confirmar la eficacia del tratamiento.

Aurora, la madre de Marco, es más optimista. Ella ha sido testigo de la increíble mejora de su hijo. hace un año me estaban diciendo que tenía una fibrosis pulmonar muy grave, que tenía una hipotonía tremenda y que podía morir. y ahora, en las evaluaciones cognitivas que le están haciendo, sale incluso por encima de la media para su edad, que son dos años. entiende tres idiomas, está dando sus primeros pasos... yo creo que es para venirse arriba, afirma Aurora.

La enfermedad de Menkes: una enfermedad genética y cruel

El síndrome de Menkes es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen ATP7A. Este gen codifica la proteína que regula los niveles de cobre en el organismo. La mutación provoca un déficit de cobre en el cerebro, lo que afecta al desarrollo del sistema nervioso.

Síntomas de la enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes se manifiesta desde el nacimiento. Los bebés nacen con características particulares, como falta de cabello, piel muy blanca, mejillas sonrosadas y dificultades alimentarias. Con el tiempo, la enfermedad progresa, causando problemas graves como:

• Retraso del crecimiento
• Deterioro del sistema nervioso
• Hipotonía
• Problemas óseos
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual

El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas, y se suele realizar alrededor de los tres meses de vida.

Tratamiento y pronóstico

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Menkes. El tratamiento estándar consiste en la administración de cobre, pero solo puede paliar algunos síntomas. Sin tratamiento, los niños con Menkes suelen fallecer en la primera década de vida.

El caso de Marco ha abierto una puerta a la esperanza para los niños con Menkes y sus familias. Su historia es un testimonio de la importancia de la investigación y la colaboración entre médicos, investigadores y familias.

El futuro de la lucha contra la enfermedad de Menkes

La investigación sobre la enfermedad de Menkes continúa. Se están desarrollando nuevas terapias, como la terapia génica viral, que podría ofrecer una cura definitiva para la enfermedad.

El caso de Marco ha inspirado la creación de un centro Menkes en Europa, que se dedicará a la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Este centro será un espacio de esperanza para las familias que se enfrentan a esta enfermedad.

Sobre la enfermedad de Menkes

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y utilizar el cobre. Esto conduce a una variedad de problemas de salud, incluyendo problemas neurológicos, óseos y del desarrollo.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Menkes?

Los síntomas de la enfermedad de Menkes varían de persona a persona, pero pueden incluir:

• Falta de cabello o cabello fino y quebradizo
• Piel muy blanca
• Mejillas sonrosadas
• Dificultades alimentarias
• Irritabilidad
• Hipotermia
• Problemas para ganar peso
• Deterioro del sistema nervioso
• Hipotonía
• Problemas óseos
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes se diagnostica mediante pruebas genéticas y análisis de sangre para medir los niveles de cobre.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Menkes?

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Menkes. El tratamiento se centra en administrar cobre al cuerpo, ya sea por vía subcutánea o a través de un parche.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con enfermedad de Menkes?

El pronóstico para las personas con enfermedad de Menkes varía dependiendo de la gravedad de la enfermedad y del tratamiento recibido. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con Menkes mueren en la primera década de vida. Sin embargo, con el tratamiento, algunos niños pueden vivir más tiempo y tener una mejor calidad de vida.

¿Hay alguna investigación en curso para tratar la enfermedad de Menkes?

Sí, hay varias investigaciones en curso para tratar la enfermedad de Menkes. Estas investigaciones incluyen terapias génicas y nuevos medicamentos que podrían mejorar la absorción y utilización del cobre en el cuerpo.

Marco es un niño que ha cambiado la historia de la enfermedad de Menkes. Su caso ha demostrado que la esperanza no está perdida y que la investigación y la colaboración son esenciales para encontrar una cura para esta enfermedad devastadora.

La historia de Marco es un ejemplo de la fuerza y la determinación de las familias que se enfrentan a enfermedades raras. Su lucha ha inspirado a otros a unirse a la causa y a trabajar juntos para encontrar una solución para la enfermedad de Menkes.

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